В Якутии группа учёных-генетиков под руководством Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Н. Амосова, открыла новое смертельное заболевание, которое обусловлено мутацией в генах. Об этом пишет «Коммерсантъ».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счёт новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребёнка на обследование в Японию», – рассказала Максимова. По её словам, генетическое обследование в России стоит дороже, чем в той же Японии.
Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах ей удалось открыть и описать ещё два заболевания, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Попутно удалось установить, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й – 3-М-синдрома. Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Также в современном мире причиной мутации может быть наличие вредных производств. На сегодняшний день открыто 6 000 таких болезней.
