Два новых генетических заболевания включили скрининг младенцев в Приамурье
22.01.2026 18:49 36
Два новых генетических заболевания включили в неонатальный скрининг Амурской области в этом году. В список вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором - поражением нервной системы и надпочечников. Как сообщает региональный минздрав, перечень обследований новорожденных на генетические заболевания увеличился до 38 нозологий. С начала года в соответствии с задачами нацпроекта «Семья», обследование прошли 340 новорожденных. Патологий не выявлено. - Расширенный неонатальный скрининг проводится в первые сутки жизни ребенка, позволяя своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания. Благодаря этому врачи могут вовремя начать лечение, диспансерное наблюдение, предотвратив инвалидизацию ребенка, - рассказали в областном перинатальном центре. Обследование проводят абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пятки младенца, которые попадают на специальный тест-бланк и далее отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах. Фото: t.me/minzdravamur
Источник новости: https://portamur.ru/news/detail/dva-novyih-geneticheskih-zabolevaniya-vklyuchili-skrining-mladentsev-v-priamure//