Тайны заболеваний раскрыла амурский врач-генетик

Врачи часто спрашивают у пациентов на приеме, какие болезни были у их родных. И мало кто может ответить. А ведь эти знания могут помочь предупредить у себя эту же болячку.

О наследственных болезнях мы поговорили с благовещенским врачом-генетиком Марией Платоновой.

Кровь из пятки

- Сколько сейчас существует наследственных болезней и как часто они встречаются?

- Их невероятное количество - несколько тысяч. Большинство из них встречается крайне редко, но есть и те, что часто. Например, заболевания, связанные с аномалией строения либо с изменением количества хромосом. Как правило, хромосомные заболевания носят спонтанный характер. То есть никто не знает, почему хромосомы неправильно делятся во время оплодотворения. Среди этих заболеваний синдромы Дауна, Эдвардса, Патау…

- Реально ли сразу определить, скажем, тот же синдром Дауна?

- Амурчанки проходят диагностику на вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Сейчас каждая женщина в 11-14 недель беременности проходит скрининг на определение данных заболеваний у будущего малыша. Делается УЗИ и забор крови, по результатам выявляется вероятность хромосомной патологии. Если высокий риск налицо, женщина проходит дополнительное обследование.

- В роддоме у новорожденных берут кровь из пяточки - тоже для определения наследственных патологий?

- Именно. Есть болезни обмена веществ, моногенные заболевания, которые можно выявить на раннем этапе жизни. У всех детей на пятый день после рождения берут кровь из пятки на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Если у ребенка находят хотя бы одно из этих заболеваний, его сразу же госпитализируют.

- Можно ли предупредить наследственную болезнь?

- Это зависит от самого заболевания. Если мы говорим о неонатальном скрининге на пять заболеваний обмена веществ, то последствий от некоторых можно избежать. Если взять ту же фенилкетонурию, когда у ребенка находят мутацию на генетическом уровне, ему назначается диета и соблюдение пищевого режима пожизненно. При соблюдении требований малыш будет расти и развиваться так же, как его сверстники. То же самое происходит с врожденным гипотиреозом - главное, вовремя начать гормонотерапию. В противном случае это может привести к задержке умственного развития.

От матери сыну

- Мария, не зря же на приеме врач спрашивает о болезнях родственников? Какие из болячек точно передаются по наследству, а какие - нет?

- Обычно это спрашивают кардиологи, терапевты, онкологи. Конечно, точного подтверждения нет, что именно наследственный фактор играет основополагающую роль в развитии онкологии или сердечно-сосудистых заболеваний. Но он и не исключается.

Ну а если говорить о болезнях, которые передаются от родственников и которые можно предугадать, то это, например, гемофилия. Ею болеют только мужчины, женщины являются носителем. Гемофилия передается от матери к сыну. Также существуют наследственные формы эпилепсии и ряд других заболеваний.

- А онкология?

- Большинство злокачественных образований не относится к наследственным. Чаще они являются результатом перехода предраковых состояний. Генетически передается лишь предрасположенность к развитию рака.

- Какие наследственные болезни в вашей практике встречаются чаще всего?

- Во-первых, фенилкетонурия; во-вторых, хромосомная патология: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и синдром Клайнфельтера; в-третьих, различные формы нейромышечной дистрофии - она может проявляться в разном возрасте.

- А можно ли окончательно излечить наследственные болезни?

- К сожалению, они неизлечимы. Мы не можем поменять или убрать лишнюю хромосому. Если произошла «поломка», поворот хромосомы, вернуть ее на место нереально. Представьте, что в каждой клеточке, в каждом ядре «записана» неправильная генетическая информация. Мы не можем просто взять и починить ген. Но, например, если это заболевание обмена веществ, мы можем повлиять на конечные продукты, которые регулирует ген. Но это происходит не всегда.